Di truyền học nghiên cứu từng gen riêng lẻ. Hệ gen học nghiên cứu tất cả các gen cùng một lúc. Nó xem xét toàn bộ hệ gen, cách các gen tương tác, cách chúng được điều chỉnh và cách chúng khác nhau giữa các cá thể và loài. Sự chuyển đổi từ nghiên cứu gen sang nghiên cứu hệ gen được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự và sức mạnh tính toán. Nó đã thay đổi cách thức tiến hành sinh học.

Ngành gen học có nhiều nhánh. Gen học so sánh đối chiếu bộ gen giữa các loài để hiểu về sự tiến hóa. Gen học chức năng nghiên cứu chức năng của gen và cách chúng được điều chỉnh. Gen học quần thể nghiên cứu sự biến dị di truyền trong và giữa các quần thể. Gen học ung thư nghiên cứu các đột biến gây ra khối u. Mỗi nhánh đặt ra những câu hỏi khác nhau, nhưng tất cả đều dựa trên dữ liệu quy mô lớn.

Ứng dụng của nó rất rộng rãi. Trong y học, hệ gen học xác định các đột biến gây bệnh, dự đoán phản ứng của thuốc và hướng dẫn điều trị. Trong nông nghiệp, nó đẩy nhanh quá trình lai tạo giống và cải thiện cây trồng. Trong sinh thái học, nó giám sát đa dạng sinh học và theo dõi các loài xâm lấn. Trong nhân chủng học, nó tái tạo lại quá trình di cư và nguồn gốc tổ tiên của con người.

Giải trình tự gen không chỉ đơn thuần là về trình tự chuỗi gen. Nó còn là về việc giải thích ý nghĩa của chúng. Một bộ gen chứa hàng triệu biến thể, và hầu hết đều vô hại. Việc phân biệt những biến thể quan trọng đòi hỏi cơ sở dữ liệu, thuật toán và đánh giá lâm sàng. Trình tự chuỗi gen là điểm khởi đầu. Ý nghĩa của chúng mới là thách thức.