आनुवंशिकी एकल जीन का अध्ययन करती है। जीनोमिक्स सभी जीनों का एक साथ अध्ययन करती है। यह संपूर्ण जीनोम, जीन की परस्पर क्रिया, उनके नियमन और व्यक्तियों एवं प्रजातियों के बीच उनकी भिन्नता का अध्ययन करती है। जीन से जीनोम की ओर यह परिवर्तन अनुक्रमण तकनीक और गणना शक्ति के कारण संभव हुआ। इसने जीव विज्ञान के अध्ययन के तरीके को बदल दिया।

जीनोमिक्स की कई शाखाएँ हैं। तुलनात्मक जीनोमिक्स विभिन्न प्रजातियों के जीनोम की तुलना करके विकास को समझने का प्रयास करता है। कार्यात्मक जीनोमिक्स जीन की कार्यप्रणाली और उनके नियमन का अध्ययन करता है। जनसंख्या जीनोमिक्स जनसंख्या के भीतर और उनके बीच आनुवंशिक भिन्नता का अध्ययन करता है। कैंसर जीनोमिक्स ट्यूमर उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तनों का अध्ययन करता है। प्रत्येक शाखा अलग-अलग प्रश्न पूछती है, लेकिन सभी व्यापक डेटा पर निर्भर करती हैं।

इसके अनुप्रयोग व्यापक हैं। चिकित्सा में, जीनोमिक्स रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तनों की पहचान करता है, दवा की प्रतिक्रिया का पूर्वानुमान लगाता है और उपचार में मार्गदर्शन करता है। कृषि में, यह प्रजनन को गति देता है और फसलों में सुधार करता है। पारिस्थितिकी में, यह जैव विविधता की निगरानी करता है और आक्रामक प्रजातियों का पता लगाता है। मानव विज्ञान में, यह मानव प्रवास और वंश का पुनर्निर्माण करता है।

जीनोमिक्स सिर्फ अनुक्रमों के बारे में नहीं है। यह उनकी व्याख्या के बारे में है। एक जीनोम में लाखों प्रकार के अनुक्रम होते हैं, और उनमें से अधिकांश हानिरहित होते हैं। महत्वपूर्ण अनुक्रमों को अलग करने के लिए डेटाबेस, एल्गोरिदम और नैदानिक ​​​​निर्णय की आवश्यकता होती है। अनुक्रम प्रारंभिक बिंदु है। असली चुनौती इसका अर्थ समझना है।