La génétique étudie les gènes individuellement. La génomique, quant à elle, les étudie tous simultanément. Elle examine le génome entier, les interactions entre les gènes, leur régulation et leurs variations entre individus et espèces. Le passage de l'étude du gène à celle du génome a été rendu possible par les technologies de séquençage et la puissance de calcul. Il a révolutionné la pratique de la biologie.

La génomique comprend de nombreuses branches. La génomique comparative compare les génomes de différentes espèces pour comprendre l'évolution. La génomique fonctionnelle étudie le rôle des gènes et leur régulation. La génomique des populations étudie la variation génétique au sein des populations et entre elles. La génomique du cancer étudie les mutations à l'origine des tumeurs. Chaque branche répond à des questions différentes, mais toutes reposent sur des données à grande échelle.

Les applications sont nombreuses. En médecine, la génomique identifie les mutations responsables de maladies, prédit la réponse aux médicaments et oriente les traitements. En agriculture, elle accélère la sélection variétale et améliore les cultures. En écologie, elle surveille la biodiversité et suit la progression des espèces envahissantes. En anthropologie, elle permet de reconstituer les migrations et l'ascendance humaines.

La génomique ne se résume pas aux séquences. Il s'agit d'interprétation. Un génome contient des millions de variants, dont la plupart sont inoffensifs. Identifier ceux qui sont importants requiert des bases de données, des algorithmes et un jugement clinique. La séquence est le point de départ. Le défi consiste à en comprendre le sens.