Genetyka bada pojedyncze geny. Genomika bada je wszystkie jednocześnie. Analizuje cały genom, interakcje genów, ich regulację oraz zróżnicowanie między osobnikami i gatunkami. Przejście od genu do genomu było możliwe dzięki technologii sekwencjonowania i mocy obliczeniowej. Zmieniło to sposób, w jaki uprawia się biologię.

Genomika ma wiele gałęzi. Genomika porównawcza porównuje genomy różnych gatunków, aby zrozumieć ewolucję. Genomika funkcjonalna bada funkcje genów i ich regulację. Genomika populacyjna bada zmienność genetyczną w obrębie populacji i między nimi. Genomika nowotworowa bada mutacje, które napędzają rozwój nowotworów. Każda gałąź stawia inne pytania, ale wszystkie opierają się na danych z dużych zbiorów danych.

Zastosowania są szerokie. W medycynie genomika identyfikuje mutacje chorobotwórcze, przewiduje reakcję na leki i ukierunkowuje leczenie. W rolnictwie przyspiesza hodowlę i poprawia plony. W ekologii monitoruje bioróżnorodność i śledzi gatunki inwazyjne. W antropologii rekonstruuje migracje i pochodzenie człowieka.

Genomika to nie tylko sekwencje. To interpretacja. Genom zawiera miliony wariantów, z których większość jest nieszkodliwa. Rozróżnienie tych, które mają znaczenie, wymaga baz danych, algorytmów i oceny klinicznej. Sekwencja to punkt wyjścia. Znaczenie to wyzwanie.