يدرس علم الوراثة الجينات المفردة، بينما يدرس علم الجينوم جميع الجينات في آن واحد. فهو ينظر إلى الجينوم بأكمله، وكيفية تفاعل الجينات، وكيفية تنظيمها، وكيف تختلف بين الأفراد والأنواع. وقد أتاح الانتقال من دراسة الجينات إلى دراسة الجينوم بفضل تقنية التسلسل وقوة الحوسبة، مما غيّر طريقة إجراء التجارب البيولوجية.

لعلم الجينوم فروع عديدة. يقارن علم الجينوم المقارن الجينومات بين الأنواع المختلفة لفهم التطور. يدرس علم الجينوم الوظيفي وظائف الجينات وكيفية تنظيمها. يدرس علم جينوم السكان التباين الجيني داخل وبين المجموعات السكانية. يدرس علم جينوم السرطان الطفرات التي تُسبب الأورام. يطرح كل فرع أسئلة مختلفة، لكن جميعها تعتمد على بيانات واسعة النطاق.

تطبيقاتها واسعة النطاق. ففي الطب، يُحدد علم الجينوم الطفرات المسببة للأمراض، ويتنبأ باستجابة الجسم للأدوية، ويوجه العلاج. وفي الزراعة، يُسرّع من عمليات التربية ويُحسّن المحاصيل. وفي علم البيئة، يرصد التنوع البيولوجي ويتتبع الأنواع الغازية. وفي علم الإنسان، يُعيد بناء تاريخ الهجرة البشرية وأصولها.

لا يقتصر علم الجينوم على التسلسلات فحسب، بل يتعداه إلى التفسير. يحتوي الجينوم على ملايين المتغيرات، ومعظمها غير ضار. ويتطلب تمييز المتغيرات المهمة قواعد بيانات وخوارزميات وخبرة سريرية. التسلسل هو نقطة البداية، أما المعنى فهو التحدي.