Die Genetik untersucht einzelne Gene. Die Genomik untersucht sie alle gleichzeitig. Sie betrachtet das gesamte Genom, die Wechselwirkungen der Gene, ihre Regulation und ihre Unterschiede zwischen Individuen und Arten. Der Wandel von der Gen- zur Genomforschung wurde durch Sequenzierungstechnologien und Rechenleistung ermöglicht. Er hat die Biologie grundlegend verändert.

Die Genomik gliedert sich in viele Teilgebiete. Die vergleichende Genomik vergleicht Genome verschiedener Arten, um die Evolution zu verstehen. Die funktionelle Genomik untersucht die Funktion von Genen und deren Regulation. Die Populationsgenomik erforscht die genetische Variation innerhalb und zwischen Populationen. Die Krebsgenomik untersucht die Mutationen, die Tumore verursachen. Jedes Teilgebiet stellt unterschiedliche Fragen, aber alle basieren auf umfangreichen Datensätzen.

Die Anwendungsgebiete sind vielfältig. In der Medizin identifiziert die Genomik krankheitsverursachende Mutationen, sagt das Ansprechen auf Medikamente voraus und steuert die Behandlung. In der Landwirtschaft beschleunigt sie die Züchtung und verbessert Nutzpflanzen. In der Ökologie überwacht sie die Biodiversität und verfolgt invasive Arten. In der Anthropologie rekonstruiert sie menschliche Migration und Abstammung.

Genomik beschränkt sich nicht nur auf Sequenzen. Es geht um deren Interpretation. Ein Genom enthält Millionen von Varianten, die meisten davon sind harmlos. Um die relevanten Varianten zu identifizieren, bedarf es Datenbanken, Algorithmen und klinischer Expertise. Die Sequenz ist der Ausgangspunkt. Die Interpretation ist die Herausforderung.