A genetika egyetlen gént vizsgál. A genomika egyszerre az összes gént vizsgálja. A teljes genomot vizsgálja, azt, hogy a gének hogyan hatnak egymásra, hogyan szabályozódnak, és hogyan változnak az egyedek és fajok között. A génről a genomra való áttérést a szekvenálási technológia és a számítási teljesítmény tette lehetővé. Megváltoztatta a biológia működését.

A genomikának számos ága van. Az összehasonlító genomika a fajok genomjait hasonlítja össze az evolúció megértése érdekében. A funkcionális genomika azt vizsgálja, hogy a gének mit csinálnak és hogyan szabályozódnak. A populációgenomika a populációkon belüli és a populációk közötti genetikai variációt vizsgálja. A rákgenomika a tumorokat okozó mutációkat vizsgálja. Minden ág más kérdéseket vet fel, de mindegyik nagyméretű adatokra támaszkodik.

Az alkalmazások széleskörűek. Az orvostudományban a genomika azonosítja a betegségeket okozó mutációkat, előrejelzi a gyógyszerválaszt és irányítja a kezelést. A mezőgazdaságban felgyorsítja a nemesítést és javítja a növényeket. Az ökológiában figyelemmel kíséri a biológiai sokféleséget és nyomon követi az invazív fajokat. Az antropológiában rekonstruálja az emberi migrációt és származást.

A genomika nem csak a szekvenciákról szól. Az értelmezésről is. Egy genom több millió variánst tartalmaz, és a legtöbbjük ártalmatlan. A fontosak elkülönítéséhez adatbázisokra, algoritmusokra és klinikai megítélésre van szükség. A szekvencia a kiindulópont. A jelentés a kihívás.