Η γενετική μελετά μεμονωμένα γονίδια. Η γονιδιωματική τα μελετά όλα ταυτόχρονα. Εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμα, τον τρόπο με τον οποίο αλληλεπιδρούν τα γονίδια, τον τρόπο με τον οποίο ρυθμίζονται και τον τρόπο με τον οποίο ποικίλλουν μεταξύ ατόμων και ειδών. Η μετάβαση από γονίδιο σε γονιδίωμα κατέστη δυνατή χάρη στην τεχνολογία αλληλούχισης και την υπολογιστική ισχύ. Άλλαξε τον τρόπο με τον οποίο ασκείται η βιολογία.

Η γονιδιωματική έχει πολλούς κλάδους. Η συγκριτική γονιδιωματική συγκρίνει γονιδιώματα μεταξύ ειδών για να κατανοήσει την εξέλιξη. Η λειτουργική γονιδιωματική μελετά τι κάνουν τα γονίδια και πώς ρυθμίζονται. Η γονιδιωματική των πληθυσμών μελετά τη γενετική ποικιλομορφία εντός και μεταξύ πληθυσμών. Η γονιδιωματική του καρκίνου μελετά τις μεταλλάξεις που προκαλούν τους όγκους. Κάθε κλάδος θέτει διαφορετικά ερωτήματα, αλλά όλα βασίζονται σε δεδομένα μεγάλης κλίμακας.

Οι εφαρμογές είναι ευρείες. Στην ιατρική, η γονιδιωματική εντοπίζει μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες, προβλέπει την απόκριση στα φάρμακα και καθοδηγεί τη θεραπεία. Στη γεωργία, επιταχύνει την αναπαραγωγή και βελτιώνει τις καλλιέργειες. Στην οικολογία, παρακολουθεί τη βιοποικιλότητα και εντοπίζει τα χωροκατακτητικά είδη. Στην ανθρωπολογία, ανασυνθέτει την ανθρώπινη μετανάστευση και την καταγωγή.

Η γονιδιωματική δεν αφορά μόνο τις αλληλουχίες. Αφορά την ερμηνεία. Ένα γονιδίωμα περιέχει εκατομμύρια παραλλαγές και οι περισσότερες είναι ακίνδυνες. Η διάκριση αυτών που έχουν σημασία απαιτεί βάσεις δεδομένων, αλγόριθμους και κλινική κρίση. Η αλληλουχία είναι το σημείο εκκίνησης. Το νόημα είναι η πρόκληση.