遺伝学は個々の遺伝子を研究する。ゲノム学はすべての遺伝子を一度に研究する。ゲノム全体、遺伝子の相互作用、遺伝子の制御機構、そして個体間および種間での遺伝子の多様性を包括的に調べる。遺伝子からゲノムへの移行は、シーケンシング技術と計算能力の向上によって可能になった。それは生物学の研究方法を大きく変えた。

ゲノミクスには多くの分野がある。比較ゲノミクスは、進化を理解するために種を超えてゲノムを比較する。機能ゲノミクスは、遺伝子の働きと制御機構を研究する。集団ゲノミクスは、集団内および集団間の遺伝的変異を研究する。がんゲノミクスは、腫瘍を引き起こす突然変異を研究する。それぞれの分野は異なる問いを投げかけるが、いずれも大規模なデータに基づいている。

その応用範囲は広い。医学分野では、ゲノミクスは病気の原因となる突然変異を特定し、薬剤への反応を予測し、治療方針を決定する。農業分野では、育種を促進し、作物の改良に役立つ。生態学分野では、生物多様性を監視し、外来種を追跡する。人類学分野では、人類の移住と祖先を再構築する。

ゲノミクスは単に配列を扱うだけではありません。解釈が重要なのです。ゲノムには数百万もの変異が存在し、そのほとんどは無害です。重要な変異を見分けるには、データベース、アルゴリズム、そして臨床的な判断力が必要です。配列は出発点であり、その意味を理解することが課題なのです。