Dự án Giải mã bộ gen người hoàn thành năm 2003 với ba tỷ cặp bazơ DNA. Không một người nào có thể đọc được trình tự đó. Tin sinh học đã làm điều đó trở nên khả thi. Lĩnh vực này sử dụng các công cụ tính toán để lưu trữ, phân tích và diễn giải dữ liệu sinh học. Nó biến các chuỗi thô thành ý nghĩa. Nó là cầu nối giữa phòng thí nghiệm và máy tính.

Dữ liệu rất lớn. Một lần giải trình tự có thể tạo ra hàng trăm gigabyte. Các cơ sở dữ liệu gen chứa petabyte. Phân tích dữ liệu đó đòi hỏi các thuật toán, thống kê và máy học. Các công cụ tin sinh học đối chiếu trình tự, xác định biến thể, dự đoán cấu trúc protein và so sánh bộ gen giữa các loài. Chúng tìm ra các mô hình mà mắt thường không thể nhìn thấy.

Lĩnh vực này có nhiều ứng dụng. Trong y học, nó xác định các đột biến gây bệnh và hướng dẫn điều trị. Trong nông nghiệp, nó chọn lọc cây trồng có đặc điểm mong muốn. Trong sinh học tiến hóa, nó tái tạo cây sự sống. Trong nghiên cứu phát hiện thuốc, nó sàng lọc hàng triệu hợp chất chống lại các mục tiêu protein. Điểm chung là dữ liệu. Càng nhiều dữ liệu, càng có nhiều câu hỏi hay hơn và câu trả lời tốt hơn.

Tin sinh học không chỉ đơn thuần là tính toán. Nó đòi hỏi sự hiểu biết về sinh học để biết cần đặt ra những câu hỏi nào và kết quả nào có ý nghĩa. Những nhà tin sinh học giỏi nhất hiểu cả sinh học và lập trình.