Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ολοκληρώθηκε το 2003 με τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA. Κανένας άνθρωπος δεν μπορούσε να το διαβάσει αυτό. Η βιοπληροφορική το κατέστησε δυνατό. Ο τομέας χρησιμοποιεί υπολογιστικά εργαλεία για την αποθήκευση, ανάλυση και ερμηνεία βιολογικών δεδομένων. Μετατρέπει τις ακατέργαστες αλληλουχίες σε νόημα. Είναι η γέφυρα μεταξύ του εργαστηριακού πάγκου και του υπολογιστή.

Τα δεδομένα είναι τεράστια. Μία μόνο εκτέλεση αλληλούχισης μπορεί να παράγει εκατοντάδες gigabytes. Οι γονιδιωματικές βάσεις δεδομένων περιέχουν petabytes. Η ανάλυση αυτών των δεδομένων απαιτεί αλγόριθμους, στατιστικά στοιχεία και μηχανική μάθηση. Τα εργαλεία βιοπληροφορικής ευθυγραμμίζουν τις αλληλουχίες, εντοπίζουν παραλλαγές, προβλέπουν πρωτεϊνικές δομές και συγκρίνουν γονιδιώματα μεταξύ ειδών. Βρίσκουν μοτίβα που κανένας άνθρωπος δεν θα μπορούσε να δει με το μάτι.

Ο τομέας έχει πολλές εφαρμογές. Στην ιατρική, εντοπίζει μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες και καθοδηγεί τη θεραπεία. Στη γεωργία, επιλέγει καλλιέργειες με επιθυμητά χαρακτηριστικά. Στην εξελικτική βιολογία, ανακατασκευάζει το δέντρο της ζωής. Στην ανακάλυψη φαρμάκων, ελέγχει εκατομμύρια ενώσεις έναντι πρωτεϊνικών στόχων. Το κοινό νήμα είναι τα δεδομένα. Περισσότερα δεδομένα σημαίνουν καλύτερες ερωτήσεις και καλύτερες απαντήσεις.

Η βιοπληροφορική δεν αφορά μόνο την πληροφορική. Απαιτεί βιολογική γνώση για να γνωρίζουμε ποιες ερωτήσεις πρέπει να θέσουμε και ποια αποτελέσματα είναι σημαντικά. Οι καλύτεροι βιοπληροφορικοί κατανοούν τόσο τη βιολογία όσο και τον κώδικα.