Проект «Геном человека» завершился в 2003 году, в результате чего было получено три миллиарда пар оснований ДНК. Ни один человек не смог бы прочитать это. Биоинформатика сделала это возможным. Эта область использует вычислительные инструменты для хранения, анализа и интерпретации биологических данных. Она превращает необработанные последовательности в смысл. Это мост между лабораторным столом и компьютером.

Объём данных огромен. Один цикл секвенирования может дать сотни гигабайт данных. Геномные базы данных содержат петабайты. Анализ этих данных требует алгоритмов, статистики и машинного обучения. Инструменты биоинформатики выравнивают последовательности, идентифицируют варианты, предсказывают структуры белков и сравнивают геномы разных видов. Они находят закономерности, которые человек не смог бы увидеть невооружённым глазом.

Эта область имеет множество применений. В медицине она выявляет мутации, вызывающие заболевания, и направляет лечение. В сельском хозяйстве она позволяет отбирать культуры с желаемыми характеристиками. В эволюционной биологии она реконструирует древо жизни. В разработке лекарств она проверяет миллионы соединений на белковых мишенях. Общим звеном являются данные. Больше данных означает лучшие вопросы и лучшие ответы.

Биоинформатика — это не только вычисления. Она требует понимания биологических процессов, чтобы знать, какие вопросы задавать и какие результаты имеют смысл. Лучшие биоинформатики понимают как биологию, так и программный код.