Proyek Genom Manusia selesai pada tahun 2003 dengan tiga miliar pasangan basa DNA. Tidak ada manusia yang mampu membacanya. Bioinformatika memungkinkan hal itu. Bidang ini menggunakan alat komputasi untuk menyimpan, menganalisis, dan menafsirkan data biologis. Bidang ini mengubah urutan mentah menjadi bermakna. Ini adalah jembatan antara meja laboratorium dan komputer.

Data yang tersedia sangat besar. Satu kali proses pengurutan genom dapat menghasilkan ratusan gigabyte. Basis data genomik menyimpan petabyte. Menganalisis data tersebut membutuhkan algoritma, statistik, dan pembelajaran mesin. Alat bioinformatika menyelaraskan sekuens, mengidentifikasi varian, memprediksi struktur protein, dan membandingkan genom antar spesies. Alat-alat ini menemukan pola yang tidak dapat dilihat manusia secara kasat mata.

Bidang ini memiliki banyak aplikasi. Dalam bidang kedokteran, bidang ini mengidentifikasi mutasi yang menyebabkan penyakit dan memandu pengobatan. Dalam bidang pertanian, bidang ini memilih tanaman dengan sifat-sifat yang diinginkan. Dalam biologi evolusi, bidang ini merekonstruksi pohon kehidupan. Dalam penemuan obat, bidang ini menyaring jutaan senyawa terhadap target protein. Benang merahnya adalah data. Lebih banyak data berarti pertanyaan yang lebih baik dan jawaban yang lebih baik.

Bioinformatika bukan hanya tentang komputasi. Diperlukan wawasan biologis untuk mengetahui pertanyaan apa yang harus diajukan dan hasil mana yang bermakna. Para bioinformatika terbaik memahami baik biologi maupun kode pemrograman.