人類基因組計畫於2003年完成，獲得了30億個鹼基對的DNA序列。當時人類無法直接讀取這些數據。生物資訊學使這一切成為可能。該領域利用計算工具來儲存、分析和解釋生物數據，將原始序列轉化為有意義的資訊。它是實驗室和電腦之間的橋樑。

資料量極為龐大。一次測序就能產生數百GB的數據。基因組資料庫的容量更是高達PB級。分析這些數據需要演算法、統計學和機器學習。生物資訊工具可以進行序列比對、辨識變異、預測蛋白質結構，並比較不同物種的基因組。它們能夠發現人類肉眼無法辨識的模式。

該領域應用廣泛。在醫學領域，它能辨識致病突變並指導治療；在農業領域，它能篩選具有理想性狀的作物；在演化生物學領域，它能重建生命之樹；在藥物研發領域，它能篩選數百萬種化合物與蛋白質標靶的相互作用。所有這些研究的共同點在於數據。更多的數據意味著提出更好的問題，從而獲得更好的答案。

生物資訊學不僅僅是計算。它需要生物學洞察力，才能知道應該提出哪些問題以及哪些結果有意義。最優秀的生物資訊學家既精通生物學，也精通程式碼。