Projekt Poznania Ludzkiego Genomu zakończył się w 2003 roku z trzema miliardami par zasad DNA. Żaden człowiek nie byłby w stanie tego odczytać. Umożliwiła to bioinformatyka. Dziedzina ta wykorzystuje narzędzia obliczeniowe do przechowywania, analizy i interpretacji danych biologicznych. Przekształca surowe sekwencje w sensowne dane. Jest pomostem między stołem laboratoryjnym a komputerem.

Dane są ogromne. Pojedyncze sekwencjonowanie może wygenerować setki gigabajtów. Bazy danych genomowych mieszczą petabajty. Analiza tych danych wymaga algorytmów, statystyki i uczenia maszynowego. Narzędzia bioinformatyczne dopasowują sekwencje, identyfikują warianty, przewidują struktury białek i porównują genomy różnych gatunków. Znajdują wzorce, których żaden człowiek nie dostrzegłby gołym okiem.

Ta dziedzina ma wiele zastosowań. W medycynie identyfikuje mutacje powodujące choroby i kieruje leczeniem. W rolnictwie selekcjonuje rośliny uprawne o pożądanych cechach. W biologii ewolucyjnej rekonstruuje drzewo życia. W odkrywaniu leków bada miliony związków pod kątem ich docelowych białek. Wspólnym mianownikiem są dane. Więcej danych oznacza lepsze pytania i lepsze odpowiedzi.

Bioinformatyka to nie tylko informatyka. Wymaga biologicznego wglądu, aby wiedzieć, jakie pytania zadać i które wyniki są sensowne. Najlepsi bioinformatycy rozumieją zarówno biologię, jak i kod.