मानव जीनोम परियोजना 2003 में तीन अरब बेस पेयर डीएनए के साथ समाप्त हुई। कोई भी मनुष्य इसे पढ़ नहीं सकता था। जैवसूचना विज्ञान ने इसे संभव बनाया। यह क्षेत्र जैविक डेटा को संग्रहित करने, विश्लेषण करने और उसकी व्याख्या करने के लिए कम्प्यूटेशनल उपकरणों का उपयोग करता है। यह कच्चे अनुक्रमों को अर्थपूर्ण बनाता है। यह प्रयोगशाला और कंप्यूटर के बीच एक सेतु का काम करता है।

डेटा विशाल है। एक ही सीक्वेंसिंग रन से सैकड़ों गीगाबाइट डेटा उत्पन्न हो सकता है। जीनोमिक डेटाबेस में पेटाबाइट डेटा होता है। इस डेटा के विश्लेषण के लिए एल्गोरिदम, सांख्यिकी और मशीन लर्निंग की आवश्यकता होती है। बायोइन्फॉर्मेटिक्स उपकरण सीक्वेंस को संरेखित करते हैं, वेरिएंट की पहचान करते हैं, प्रोटीन संरचनाओं का अनुमान लगाते हैं और विभिन्न प्रजातियों के जीनोम की तुलना करते हैं। वे ऐसे पैटर्न खोजते हैं जिन्हें कोई मनुष्य अपनी आंखों से नहीं देख सकता।

इस क्षेत्र के अनेक अनुप्रयोग हैं। चिकित्सा में, यह रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तनों की पहचान करता है और उपचार में मार्गदर्शन प्रदान करता है। कृषि में, यह वांछनीय गुणों वाली फसलों का चयन करता है। विकासवादी जीव विज्ञान में, यह जीवन वृक्ष का पुनर्निर्माण करता है। औषधि खोज में, यह प्रोटीन लक्ष्यों के विरुद्ध लाखों यौगिकों की जांच करता है। इन सबमें एक समान बात है: डेटा। अधिक डेटा का अर्थ है बेहतर प्रश्न और बेहतर उत्तर।

बायोइन्फॉर्मेटिक्स सिर्फ कंप्यूटिंग तक सीमित नहीं है। इसमें जैविक अंतर्दृष्टि की आवश्यकता होती है ताकि यह पता चल सके कि कौन से प्रश्न पूछने हैं और कौन से परिणाम सार्थक हैं। सर्वश्रेष्ठ बायोइन्फॉर्मेटिक्स विशेषज्ञ जीव विज्ञान और कोड दोनों को समझते हैं।