Những đặc điểm xuất hiện thường xuyên hơn ở một giới so với giới kia thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Đặc điểm liên kết giới tính được kiểm soát bởi một gen nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc Y. Các đặc điểm liên kết X phổ biến hơn nhiều vì nhiễm sắc thể X mang hàng trăm gen trong khi nhiễm sắc thể Y chỉ mang một số ít.

Nam giới, chỉ có một nhiễm sắc thể X, biểu hiện bất kỳ alen nào họ thừa hưởng trên nhiễm sắc thể đó. Nữ giới cần hai bản sao của alen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X để biểu hiện tính trạng. Ví dụ điển hình bao gồm chứng mù màu đỏ-xanh lá cây và bệnh máu khó đông. Các tính trạng liên kết với nhiễm sắc thể Y được truyền hoàn toàn từ cha sang con trai.

Sơ đồ phả hệ của các bệnh di truyền lặn liên kết X cho thấy không có sự truyền bệnh từ nam giới sang nam giới và tỷ lệ nam giới mắc bệnh cao hơn. Phụ nữ mang gen bệnh có thể biểu hiện các triệu chứng nhẹ do sự bất hoạt nhiễm sắc thể X không đồng đều. Tư vấn di truyền đối với các rối loạn liên kết giới tính đòi hỏi sự chú ý cẩn thận đến giới tính của từng thành viên trong gia đình và các quy luật di truyền riêng biệt.

• Đặc điểm được kiểm soát bởi các gen trên nhiễm sắc thể giới tính.
• Các đặc điểm liên kết với nhiễm sắc thể X phổ biến hơn các đặc điểm liên kết với nhiễm sắc thể Y.
• Nam giới biểu hiện các alen đơn liên kết với nhiễm sắc thể X.
• Các kiểu phả hệ đặc trưng