一方の性別で他方の性別よりも頻繁に現れる形質は、多くの場合、性染色体と関連している。性連鎖形質は、X染色体またはY染色体上に存在する遺伝子によって制御される。X連鎖形質は、X染色体には数百もの遺伝子が存在するのに対し、Y染色体にはごく少数の遺伝子しか存在しないため、はるかに一般的である。

男性はX染色体を1つしか持たないため、その染色体上で受け継いだ対立遺伝子を発現する。女性は、劣性X連鎖対立遺伝子を2つ持つことで形質が発現する。代表的な例としては、赤緑色覚異常や血友病などが挙げられる。Y連鎖形質は、父親から息子へと厳密に受け継がれる。

X連鎖劣性遺伝疾患の家系図では、男性から男性への遺伝は見られず、罹患男性の割合が高いことが示されています。保因者の女性は、X染色体の不活性化の偏りにより、軽度の症状を示す場合があります。性染色体連鎖疾患の遺伝カウンセリングでは、各家族構成員の性別と特有の遺伝様式に細心の注意を払う必要があります。

• 性染色体上の遺伝子によって制御される形質
• X連鎖形質はY連鎖形質よりも一般的である
• 男性は単一のX連鎖対立遺伝子を発現する
• 特徴的な血統パターン