Les caractères qui se manifestent plus fréquemment chez un sexe que chez l'autre sont souvent liés aux chromosomes sexuels. Un caractère lié au sexe est contrôlé par un gène situé sur le chromosome X ou Y. Les caractères liés à l'X sont beaucoup plus fréquents car le chromosome X porte des centaines de gènes, tandis que le chromosome Y en porte peu.

Les hommes, ne possédant qu'un seul chromosome X, expriment l'allèle hérité sur ce chromosome. Les femmes ont besoin de deux copies d'un allèle récessif lié à l'X pour manifester le caractère. Le daltonisme (déficience de la vision des couleurs rouge-vert) et l'hémophilie en sont des exemples classiques. Les caractères liés au chromosome Y se transmettent exclusivement de père en fils.

Les arbres généalogiques des maladies récessives liées à l'X ne montrent aucune transmission entre hommes et une proportion plus élevée d'hommes atteints. Les femmes porteuses peuvent présenter des symptômes légers en raison d'une inactivation partielle du chromosome X. Le conseil génétique pour les maladies liées au sexe exige une attention particulière au sexe de chaque membre de la famille et aux modalités de transmission spécifiques.

• Caractère contrôlé par des gènes situés sur les chromosomes sexuels
• Les caractères liés au chromosome X sont plus fréquents que ceux liés au chromosome Y.
• Les mâles expriment des allèles uniques liés au chromosome X.
• Modèles de pedigree distinctifs