한쪽 성별에서 다른 쪽 성별보다 더 자주 나타나는 형질은 대개 성염색체와 관련이 있습니다. 성염색체 연관 형질은 X 또는 Y 염색체에 위치한 유전자에 의해 조절됩니다. X 염색체에는 수백 개의 유전자가 있는 반면 Y 염색체에는 소수의 유전자만 있기 때문에 X 염색체 연관 형질이 훨씬 더 흔합니다.

남성은 X 염색체가 하나만 있으므로 해당 염색체에서 물려받은 대립유전자를 발현합니다. 여성은 해당 형질을 나타내기 위해 열성 X 염색체 연관 대립유전자를 두 개 가지고 있어야 합니다. 대표적인 예로는 적록색맹과 혈우병이 있습니다. Y 염색체 연관 형질은 오직 아버지로부터 아들에게만 유전됩니다.

X염색체 연관 열성 질환의 가계도는 남성 간 유전이 나타나지 않으며, 남성 환자의 비율이 더 높습니다. 보인자인 여성은 X염색체 불활성화의 불균형으로 인해 경미한 증상을 보일 수 있습니다. 성염색체 연관 질환에 대한 유전 상담은 각 가족 구성원의 성별과 고유한 유전 양상을 신중하게 고려해야 합니다.

• 성염색체에 있는 유전자에 의해 조절되는 형질
• X염색체 연관 형질이 Y염색체 연관 형질보다 더 흔하다
• 남성은 단일 X 염색체 연관 대립유전자를 발현합니다.
• 독특한 가계도 패턴