每個個體都攜帶特定基因的兩個等位基因，但配子只獲得其中一個。分離定律指出，在配子形成過程中，兩個等位基因會完全分離，因此每個配子剛好獲得一個等位基因。受精作用則使這對等位基因重新結合。
孟德爾以單基因雜交實驗推導出此定律，實驗中第二代的表型比例始終為3:1。其細胞學基礎是減數分裂I後期同源染色體的分離。姐妹染色單體隨後在減數分裂II中分離。
分離確保遺傳訊息以可預測的、顆粒狀的方式傳遞，而不是透過混合傳遞。諸如不分離之類的例外情況會導致非整倍體。此原理仍是經典遺傳學的基石，也是遺傳諮詢中風險評估的基礎。
- 等位基因在配子形成過程中分離
- 每個配子獲得一個等位基因
- 解釋單雜交中3:1的比例
- 基於同源染色體分離
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