Cada indivíduo possui dois alelos para um determinado gene, mas os gâmetas apenas recebem um. A lei da segregação refere que os dois alelos se separam completamente durante a formação dos gâmetas, pelo que cada gâmeta recebe exatamente um alelo. A fertilização, então, restabelece o par.

Mendel deduziu a lei a partir de cruzamentos monohíbridos que produziram proporções fenotípicas consistentes de 3:1 na segunda geração. A base citológica é a separação dos cromossomas homólogos durante a anáfase I da meiose. As cromátides irmãs separam-se posteriormente na meiose II.

A segregação garante que a informação genética é transmitida de forma previsível e específica, em vez de por mistura. Exceções como a não disjunção produzem aneuploidia. Este princípio continua a ser um pilar da genética clássica e fundamenta os cálculos de risco no aconselhamento genético.

• Os alelos separam-se durante a formação dos gâmetas.
• Cada gâmeta recebe um alelo.
• Explica as proporções de 3:1 em cruzamentos monohíbridos.
• Com base na separação dos cromossomas homólogos