Chaque individu possède deux allèles pour un gène donné, pourtant les gamètes n'en reçoivent qu'un seul. La loi de ségrégation stipule que les deux allèles se séparent nettement lors de la formation des gamètes, de sorte que chaque gamète reçoive exactement un allèle. La fécondation rétablit ensuite la paire.

Mendel a déduit cette loi à partir de croisements monohybrides qui ont produit des rapports phénotypiques constants de 3:1 en deuxième génération. Le fondement cytologique est la séparation des chromosomes homologues lors de l'anaphase I de la méiose. Les chromatides sœurs se séparent ensuite lors de la méiose II.

La ségrégation garantit que l'information génétique est transmise de manière prévisible et séquelle, et non par mélange. Des exceptions, comme la non-disjonction, entraînent une aneuploïdie. Ce principe demeure une pierre angulaire de la génétique classique et sous-tend les calculs de risque en conseil génétique.

• Les allèles se séparent lors de la formation des gamètes.
• Chaque gamète reçoit un allèle
• Explique les ratios 3:1 dans les croisements monohybrides.
• Basé sur la séparation des chromosomes homologues