一次只研究一個基因已經遠遠不夠了。基因組學是對整個基因組的研究——包括其結構、功能、演化以及與環境的相互作用。高通量定序和計算分析使得同時檢測所有基因和基因間區域成為可能。

功能基因組學探索基因的功能；比較基因組學對比不同物種的基因組；醫學基因組學將這些知識應用於健康和疾病領域。大型聯盟產生參考數據，供各實驗室在此基礎上進行研究。

基因組學加速了基因發現，揭示了複雜疾病的機制，並推動了精準醫療的發展。然而，數據解讀、儲存和公平獲取等問題仍面臨挑戰。隨著定序成本的下降和分析方法的改進，基因組學領域正在不斷發展壯大。

• 完整基因組研究
• 涵蓋結構、功能和演化
• 依賴高通量測序
• 現代精準醫療的基礎