Det er ikke længere tilstrækkeligt at se på ét gen ad gangen. Genomik er studiet af hele genomer – deres struktur, funktion, evolution og interaktion med miljøet. Højkapacitetssekventering og beregningsanalyse gør det muligt at undersøge alle gener og intergeniske regioner samtidigt.

Funktionel genomik undersøger, hvad gener gør; komparativ genomik kontrasterer genomer på tværs af arter; medicinsk genomik anvender viden på sundhed og sygdom. Store konsortier genererer referencedata, som individuelle laboratorier bygger videre på.

Genomik har accelereret genopdagelsen, belyst kompleks sygdomsarkitektur og muliggjort præcisionsmedicinske tilgange. Udfordringerne omfatter datafortolkning, lagring og lige adgang. Feltet fortsætter med at udvide sig i takt med at sekventeringsomkostningerne falder, og analytiske metoder forbedres.

• Undersøgelse af komplette genomer
• Omfatter struktur, funktion og evolution
• Afhænger af højkapacitetssekvensering
• Underbygger moderne præcisionsmedicin