لم يعد الاكتفاء بدراسة جين واحد في كل مرة كافيًا. علم الجينوم هو دراسة الجينومات بأكملها - بنيتها ووظيفتها وتطورها وتفاعلها مع البيئة. وقد مكّن التسلسل عالي الإنتاجية والتحليل الحاسوبي من فحص جميع الجينات والمناطق بين الجينات في آن واحد.

يستكشف علم الجينوم الوظيفي وظائف الجينات؛ ويقارن علم الجينوم المقارن بين الجينومات عبر الأنواع؛ ويطبق علم الجينوم الطبي هذه المعرفة على الصحة والمرض. وتُنتج اتحادات كبيرة بيانات مرجعية تستند إليها المختبرات الفردية.

ساهم علم الجينوم في تسريع اكتشاف الجينات، وكشف النقاب عن بنية الأمراض المعقدة، ومكّن من اتباع مناهج الطب الدقيق. وتشمل التحديات تفسير البيانات وتخزينها وإتاحتها بشكل عادل. ويستمر هذا المجال في التوسع مع انخفاض تكاليف التسلسل الجيني وتحسن أساليب التحليل.

• دراسة الجينومات الكاملة
• يشمل البنية والوظيفة والتطور
• يعتمد على التسلسل عالي الإنتاجية
• يرتكز عليه الطب الدقيق الحديث