L’étude d’un seul gène à la fois ne suffit plus. La génomique est l’étude des génomes entiers : leur structure, leur fonction, leur évolution et leurs interactions avec l’environnement. Le séquençage à haut débit et l’analyse bioinformatique permettent d’examiner simultanément tous les gènes et les régions intergéniques.

La génomique fonctionnelle étudie le rôle des gènes ; la génomique comparative compare les génomes de différentes espèces ; la génomique médicale applique ces connaissances à la santé et aux maladies. De vastes consortiums produisent des données de référence sur lesquelles s’appuient les laboratoires individuels.

La génomique a accéléré la découverte des gènes, éclairé l'architecture complexe des maladies et permis le développement de la médecine de précision. Parmi les défis figurent l'interprétation, le stockage et l'accès équitable aux données. Ce domaine continue de se développer à mesure que les coûts du séquençage diminuent et que les méthodes d'analyse s'améliorent.

• Étude des génomes complets
• Englobe la structure, la fonction et l'évolution
• Repose sur le séquençage à haut débit
• Fondements de la médecine de précision moderne