Analisar um gene de cada vez já não é suficiente. A genómica é o estudo de genomas inteiros — a sua estrutura, função, evolução e interação com o meio ambiente. A sequenciação de alto rendimento e a análise computacional permitem examinar todos os genes e regiões intergénicas simultaneamente.

A genómica funcional explora as funções dos genes; a genómica comparativa contrasta genomas entre espécies; a genómica médica aplica este conhecimento à saúde e à doença. Os grandes consórcios geram dados de referência que servem de base para pesquisas individuais.

A genómica acelerou a descoberta de genes, elucidou a complexa arquitetura das doenças e possibilitou abordagens de medicina de precisão. Os desafios incluem a interpretação, o armazenamento e o acesso equitativo aos dados. O campo continua a expandir-se à medida que os custos de sequenciação diminuem e os métodos analíticos melhoram.

• Estudo de genomas completos
• Abrange a estrutura, a função e a evolução.
• Baseia-se no sequenciamento de alto rendimento.
• Fundamenta a medicina de precisão moderna