Att titta på en gen i taget är inte längre tillräckligt. Genomik är studiet av hela genom – deras struktur, funktion, evolution och interaktion med miljön. Högkapacitetssekvensering och beräkningsanalys gör det möjligt att undersöka alla gener och intergeniska regioner samtidigt.

Funktionell genomik utforskar vad gener gör; jämförande genomik jämför genom mellan arter; medicinsk genomik tillämpar kunskapen på hälsa och sjukdom. Stora konsortier genererar referensdata som enskilda laboratorier bygger vidare på.

Genomik har accelererat genupptäckten, belyst komplex sjukdomsarkitektur och möjliggjort precisionsmedicinska metoder. Utmaningarna inkluderar datatolkning, lagring och rättvis tillgång. Området fortsätter att expandera i takt med att sekvenseringskostnaderna sjunker och analysmetoderna förbättras.

• Studie av kompletta genom
• Omfattar struktur, funktion och evolution
• Förlitar sig på högkapacitetssekvensering
• Grundar modern precisionsmedicin