Det er ikke lenger tilstrekkelig å se på ett gen om gangen. Genomikk er studiet av hele genomer – deres struktur, funksjon, evolusjon og interaksjon med miljøet. Høykapasitetssekvensering og beregningsanalyse gjør det mulig å undersøke alle gener og intergeniske regioner samtidig.

Funksjonell genomikk utforsker hva gener gjør; komparativ genomikk kontrasterer genomer på tvers av arter; medisinsk genomikk anvender kunnskapen på helse og sykdom. Store konsortier genererer referansedata som individuelle laboratorier bygger på.

Genomikk har akselerert genoppdagelse, belyst kompleks sykdomsarkitektur og muliggjort presisjonsmedisinske tilnærminger. Utfordringene inkluderer datatolkning, lagring og likeverdig tilgang. Feltet fortsetter å ekspandere etter hvert som sekvenseringskostnadene synker og analytiske metoder forbedres.

• Studie av komplette genomer
• Omfatter struktur, funksjon og evolusjon
• Avhenger av høy gjennomstrømningssekvensering
• Underbygger moderne presisjonsmedisin