遺伝子を一つずつ調べるだけではもはや十分ではありません。ゲノミクスとは、ゲノム全体、つまりその構造、機能、進化、そして環境との相互作用を研究する学問です。ハイスループットシーケンスと計算解析によって、すべての遺伝子と遺伝子間領域を同時に調べることが可能になりました。

機能ゲノミクスは遺伝子の働きを解明し、比較ゲノミクスは種を超えてゲノムを比較し、医療ゲノミクスはその知識を健康と疾患に応用する。大規模なコンソーシアムが参照データを作成し、個々の研究室はそのデータを基に研究を進める。

ゲノミクスは遺伝子発見を加速させ、複雑な疾患構造を解明し、精密医療アプローチを可能にしてきた。課題としては、データの解釈、保存、公平なアクセスなどが挙げられる。シーケンスコストの低下と分析手法の向上に伴い、この分野は拡大を続けている。

• 全ゲノムの研究
• 構造、機能、進化を包含する
• ハイスループットシーケンスに依存する
• 現代の精密医療の基盤となる