Egyszerre csak egy gén vizsgálata már nem elegendő. A genomika a teljes genomok tanulmányozása – szerkezetük, működésük, evolúciójuk és a környezettel való kölcsönhatásuk. A nagy áteresztőképességű szekvenálás és a számítógépes elemzés lehetővé teszi az összes gén és intergenikus régiók egyidejű vizsgálatát.

A funkcionális genomika a gének funkcióját vizsgálja; az összehasonlító genomika a fajok genomjait veti össze; az orvosi genomika pedig a tudást az egészség és a betegségek területére alkalmazza. Nagy konzorciumok referenciaadatokat generálnak, amelyekre az egyes laboratóriumok építenek.

A genomika felgyorsította a gének felfedezését, megvilágította a komplex betegségek architektúráját, és lehetővé tette a precíziós orvoslás megközelítéseit. A kihívások közé tartozik az adatok értelmezése, tárolása és az egyenlő hozzáférés. A terület folyamatosan bővül, ahogy a szekvenálási költségek csökkennek, az analitikai módszerek pedig fejlődnek.

• Teljes genomok vizsgálata
• Felöleli a szerkezetet, a funkciót és az evolúciót
• Nagy áteresztőképességű szekvenálásra támaszkodik
• A modern precíziós orvoslás alapja