Việc chỉ xem xét một gen riêng lẻ không còn đủ nữa. Hệ gen học là ngành nghiên cứu toàn bộ hệ gen – cấu trúc, chức năng, sự tiến hóa và tương tác của chúng với môi trường. Giải trình tự tốc độ cao và phân tích bằng máy tính cho phép kiểm tra tất cả các gen và vùng liên gen cùng một lúc.

Sinh học chức năng nghiên cứu chức năng của gen; sinh học so sánh đối chiếu bộ gen giữa các loài; sinh học y học ứng dụng kiến ​​thức đó vào sức khỏe và bệnh tật. Các liên minh lớn tạo ra dữ liệu tham chiếu mà các phòng thí nghiệm riêng lẻ dựa vào đó để nghiên cứu.

Công nghệ gen đã thúc đẩy việc khám phá gen, làm sáng tỏ cấu trúc phức tạp của các bệnh và cho phép áp dụng các phương pháp y học chính xác. Những thách thức bao gồm việc giải thích dữ liệu, lưu trữ và tiếp cận công bằng. Lĩnh vực này tiếp tục mở rộng khi chi phí giải trình tự giảm và các phương pháp phân tích được cải thiện.

• Nghiên cứu bộ gen hoàn chỉnh
• Bao gồm cấu trúc, chức năng và sự tiến hóa.
• Dựa vào phương pháp giải trình tự tốc độ cao
• Nền tảng của y học chính xác hiện đại