Analiza pojedynczego genu nie jest już wystarczająca. Genomika to nauka o całych genomach – ich strukturze, funkcji, ewolucji i interakcji ze środowiskiem. Sekwencjonowanie wysokoprzepustowe i analiza obliczeniowa umożliwiają jednoczesne badanie wszystkich genów i regionów międzygenowych.

Genomika funkcjonalna bada funkcje genów; genomika porównawcza porównuje genomy różnych gatunków; genomika medyczna stosuje tę wiedzę do badań nad zdrowiem i chorobami. Duże konsorcja generują dane referencyjne, na których bazują poszczególne laboratoria.

Genomika przyspieszyła odkrywanie genów, naświetliła architekturę złożonych chorób i umożliwiła rozwój medycyny precyzyjnej. Wyzwania obejmują interpretację danych, ich przechowywanie i równy dostęp. Dziedzina ta stale się rozwija, wraz ze spadkiem kosztów sekwencjonowania i udoskonaleniem metod analitycznych.

• Badanie kompletnych genomów
• Obejmuje strukturę, funkcję i ewolucję
• Opiera się na sekwencjonowaniu o wysokiej przepustowości
• Stanowi podstawę nowoczesnej medycyny precyzyjnej