特定の対立遺伝子が存在するだけで現れる形質もある。優性形質は、優性対立遺伝子を1つだけ受け継いだ場合でも表現型に現れる。対応する劣性対立遺伝子は、ヘテロ接合体では隠れたままとなる。

典型的な例としては、特定の化合物を味覚で感知する能力、一部の集団に見られる垂れ下がった耳たぶ、ハンチントン病などの数多くのメンデル遺伝性疾患などが挙げられる。単純な優性・劣性遺伝の場合、ヘテロ接合体とホモ接合体の優性個体は同じ表現型を示すが、遺伝子量の影響により微妙な違いが生じる場合もある。

家系図分析により、形質が連続する世代に現れ、罹患した個体から子孫の約半数に伝達される場合、優性遺伝が明らかになる。分子検査によって原因となる対立遺伝子が確認される。優性とは対立遺伝子間の関係であり、遺伝子の固有の性質ではない。

• 対立遺伝子のコピーが1つしかない場合に発現する
• 劣性対立遺伝子の影響を覆い隠す
• ヘテロ接合体で確認可能
• 子孫の約半数に伝達される