Mối quan hệ gia đình và sự truyền gen có thể được thể hiện một cách dễ dàng. Sơ đồ phả hệ là một biểu đồ tiêu chuẩn ghi lại sự di truyền của một đặc điểm hoặc rối loạn qua nhiều thế hệ. Hình vuông đại diện cho nam giới, hình tròn đại diện cho nữ giới; các ký hiệu được tô bóng biểu thị những cá nhân bị ảnh hưởng.

Các đường ngang nối các cặp vợ chồng; các đường dọc dẫn đến con cái. Các thế hệ được đánh số bằng chữ số La Mã, các cá nhân được đánh số bằng chữ số Ả Rập. Các mô hình có thể thấy trong sơ đồ phả hệ—truyền dọc, bỏ qua thế hệ, thiên lệch giới tính—cho thấy kiểu di truyền trội, lặn hoặc liên kết giới tính.

Các chuyên viên tư vấn di truyền và bác sĩ lâm sàng lập sơ đồ phả hệ để đánh giá nguy cơ, hướng dẫn xét nghiệm và giải thích sự di truyền cho các gia đình. Thông tin chính xác từ người thân là rất cần thiết. Phần mềm hiện đại hỗ trợ việc vẽ và phân tích, nhưng logic cơ bản vẫn giữ nguyên như những biểu đồ vẽ tay của các nhà di truyền học thời kỳ đầu.

• Sơ đồ về sự di truyền đặc điểm qua các thế hệ.
• Sử dụng các ký hiệu tiêu chuẩn cho giới tính và kiểu hình.
• Hé lộ các mô hình di truyền
• Công cụ thiết yếu trong tư vấn di truyền