Les liens familiaux et la transmission des caractères peuvent être visualisés d'un seul coup d'œil. Un arbre généalogique est un diagramme standardisé qui retrace la transmission d'un caractère ou d'une maladie sur plusieurs générations. Les carrés représentent les hommes, les cercles les femmes ; les symboles grisés indiquent les individus atteints.

Les lignes horizontales relient les partenaires ; les lignes verticales représentent la descendance. Les générations sont numérotées en chiffres romains, les individus en chiffres arabes. Les schémas observés dans l’arbre généalogique — transmission verticale, générations sautées, prédominance masculine — suggèrent une transmission dominante, récessive ou liée au sexe.

Les conseillers en génétique et les cliniciens établissent des arbres généalogiques pour évaluer les risques, orienter les tests et expliquer l'hérédité aux familles. Des informations précises provenant des proches sont essentielles. Les logiciels modernes facilitent la création et l'analyse de ces arbres, mais la logique sous-jacente reste la même que celle des schémas dessinés à la main par les premiers généticiens.

• Diagramme de transmission héréditaire des caractères à travers les générations
• Utilise des symboles standard pour le sexe et le phénotype
• Révèle les schémas d'héritage
• Outil essentiel en conseil génétique