某些性狀遵循清晰、可預測的比例。孟德爾遺傳描述的是符合孟德爾分離定律和自由組合定律的遺傳模式。具有明確顯性或隱性關係的單基因性狀是典型的例子。

當致病基因位點為單一基因時，體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳均符合孟德爾遺傳規律。家系圖透過顯示受影響個體在世代間的分佈來揭示這些遺傳模式。分子檢測可以確定致病基因及其變異。

並非所有遺傳都符合孟德爾定律。多基因性狀、不完全外顯率和環境因素都會產生更複雜的遺傳模式。儘管如此，孟德爾遺傳定律仍然是分析家族數據和計算遺傳諮詢中復發風險的起點。

• 遵循孟德爾定律的遺傳
• 適用於單基因性狀
• 包括顯性、隱性和伴性遺傳模式
• 在系譜分析中可見