Certos traços seguem proporções claras e previsíveis. A hereditariedade mendeliana descreve padrões de transmissão que obedecem às leis de segregação e distribuição independente de Mendel. Traços monogénicos com relações dominantes ou recessivas claras são os exemplos clássicos.
Os padrões de herança autossómica dominante, autossómica recessiva, ligada ao cromossoma X e ligada ao cromossoma Y são todos mendelianos quando um único locus é responsável. Os heredogramas revelam estes padrões através da distribuição dos indivíduos afetados ao longo das gerações. A confirmação molecular identifica o gene causador e as suas variantes.
Nem toda a hereditariedade é mendeliana. Características poligénicas, penetrância incompleta e influências ambientais produzem padrões mais complexos. No entanto, os princípios mendelianos continuam a ser o ponto de partida para analisar os dados familiares e calcular os riscos de recorrência no aconselhamento genético.
- Herança segundo as leis de Mendel
- Aplica-se a características monogénicas.
- Inclui padrões dominantes, recessivos e ligados ao sexo.
- Visível na análise de pedigree
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