Một số đặc điểm di truyền tuân theo tỷ lệ rõ ràng và có thể dự đoán được. Di truyền học Mendel mô tả các mô hình truyền gen tuân theo các định luật phân ly và phân bổ độc lập của Mendel. Các đặc điểm do một gen quy định với mối quan hệ trội hoặc lặn rõ ràng là những ví dụ điển hình.

Các kiểu di truyền trội nhiễm sắc thể thường, lặn nhiễm sắc thể thường, liên kết X và liên kết Y đều tuân theo quy luật Mendel khi chỉ có một locus chịu trách nhiệm. Sơ đồ phả hệ cho thấy các kiểu di truyền này thông qua sự phân bố các cá thể bị ảnh hưởng qua các thế hệ. Xác nhận bằng phương pháp phân tử giúp xác định gen gây bệnh và các biến thể của nó.

Không phải tất cả sự di truyền đều tuân theo quy luật Mendel. Các đặc điểm đa gen, tính thấm không hoàn toàn và ảnh hưởng của môi trường tạo ra các mô hình phức tạp hơn. Tuy nhiên, các nguyên tắc Mendel vẫn là điểm khởi đầu để phân tích dữ liệu gia đình và tính toán nguy cơ tái phát trong tư vấn di truyền.

• Sự thừa kế tuân theo các định luật của Mendel
• Áp dụng cho các đặc điểm do một gen quy định
• Bao gồm các kiểu hình trội, lặn và liên kết giới tính.
• Có thể thấy rõ trong phân tích phả hệ