İnsan kromozomlarının 23 çiftinden 22'si erkeklerde ve kadınlarda aynı görünür. Bunlar otozomlardır. Cinsiyet belirlemesiyle ilgisi olmayan çoğu özellik ve hastalıktan sorumlu genetik bilginin büyük kısmını taşırlar.

Otozomlar, büyüklüklerine göre kabaca 1'den 22'ye kadar numaralandırılır. Her çift, anneden miras alınan bir kromozom ve babadan miras alınan bir kromozomdan oluşur. Otozomlardaki genler, bireyin cinsiyetinden bağımsız olarak, baskın ve çekinik kalıtımın Mendel kalıplarını izler.

Otozomları içeren yapısal değişiklikler veya sayısal hatalar, çok çeşitli gelişimsel ve sağlık etkilerine yol açar. Karyotipler, otozomları boyutlarına ve bantlanma düzenlerine göre düzenlenmiş olarak gösterir ve klinisyenlerin delesyonları, duplikasyonları ve anöploidileri tespit etmelerini sağlar. İnsan genomunun büyük bir kısmı bu kromozomlarda bulunur.

• Cinsiyet kromozomu olmayan
• İnsanlarda 22 çift bulunur.
• Genetik bilgilerin büyük çoğunluğunu taşırlar.
• Standart Mendel kalıtımını izleyin.