Parmi les 23 paires de chromosomes humains, 22 sont identiques chez l'homme et la femme. Ce sont les autosomes. Ils portent la majeure partie de l'information génétique responsable de la plupart des caractères et des maladies non liés au sexe.

Les autosomes sont numérotés approximativement de 1 à 22 selon leur taille. Chaque paire est constituée d'un chromosome hérité de la mère et d'un autre du père. Les gènes situés sur les autosomes suivent les lois de l'hérédité mendélienne, avec une alternance de gènes dominants et récessifs, indépendamment du sexe de l'individu.

Les anomalies structurales ou numériques des autosomes entraînent des conséquences importantes sur le développement et la santé. Le caryotype, qui représente les autosomes classés par taille et par motif de bandes, permet aux cliniciens de détecter les délétions, les duplications et les aneuploïdies. La majeure partie du génome humain est portée par ces chromosomes.

• chromosome non sexuel
• Les humains possèdent 22 paires
• Ils portent la majorité des informations génétiques
• Suivre l'hérédité mendélienne standard