Informațiile genetice complexe necesită explicații atente. Consilierea genetică este procesul de a ajuta indivizii și familiile să înțeleagă riscurile genetice, opțiunile de testare și implicațiile rezultatelor. Consilierii combină cunoștințele de genetică medicală cu comunicarea și sprijinul psihosocial.

Ședințele includ de obicei colectarea istoricului familial, evaluarea riscurilor, discutarea testelor disponibile și explorarea valorilor personale. Consilierii rămân non-directivi, sprijinind luarea autonomă a deciziilor. De asemenea, aceștia ajută la interpretarea variantelor cu semnificație incertă și la coordonarea testării în cascadă a rudelor.

Cererea a crescut odată cu extinderea testelor genomice în medicină. Consilierii lucrează în medii prenatale, pediatrice, oncologice și pentru adulți. Rolul lor face legătura cu rezultatele de laborator și îngrijirea clinică, asigurându-se că pacienții primesc informații precise și ușor de înțeles în momentele critice.

• Îndrumări privind riscurile și testarea genetică
• Include istoricul familial și evaluarea riscurilor
• Susține luarea deciziilor în cunoștință de cauză
• Furnizat de specialiști în genetică