Informações genéticas complexas exigem explicações cuidadosas. O aconselhamento genético é o processo de ajudar os indivíduos e as famílias a compreender os riscos genéticos, as opções de testes e as implicações dos resultados. Os conselheiros combinam o conhecimento em genética médica com comunicação e apoio psicossocial.

As sessões incluem, geralmente, a recolha do historial familiar, a avaliação de riscos, a discussão dos testes disponíveis e a exploração de valores pessoais. Os conselheiros mantêm uma postura não diretiva, apoiando a tomada de decisões autónomas. Também auxiliam na interpretação de variantes de significado incerto e coordenam a realização de testes em cascata em familiares.

A procura cresceu com a expansão dos testes genómicos na medicina. Os consultores trabalham em contextos pré-natais, pediátricos, oncológicos e de adultos. O seu papel faz a ponte entre os resultados laboratoriais e os cuidados clínicos, garantindo que os doentes recebem informações precisas e compreensíveis em momentos críticos.

• Orientações sobre riscos genéticos e testes
• Inclui história familiar e avaliação de risco.
• Apoia a tomada de decisões informadas.
• Fornecido por profissionais de genética com formação