1983년, 캐리 멀리스는 캘리포니아 고속도로를 달리던 중 DNA를 기하급수적으로 복제하는 방법을 떠올렸습니다. 이 아이디어는 중합효소 연쇄 반응(PCR)으로 발전했고, 그는 이 공로로 1993년 노벨상을 수상했습니다. PCR은 현재 생물학에서 가장 널리 사용되는 기술 중 하나로, 단 몇 시간 만에 DNA 한 개를 수십억 개로 증폭시킬 수 있습니다.

이 반응은 세 가지 온도 단계를 거칩니다. 변성 단계에서는 DNA를 약 95도까지 가열하여 이중 나선 구조를 단일 가닥으로 분리합니다. 어닐링 단계에서는 온도를 약 50~65도까지 낮춰 프라이머가 표적 서열에 결합할 수 있도록 합니다. 신장 단계에서는 온도를 약 72도까지 높여 내열성 DNA 중합효소(일반적으로 Taq 효소)가 프라이머를 연장하고 새로운 가닥을 합성합니다. 각 단계마다 DNA 양이 두 배로 증가합니다. 30번의 단계를 거치면 10억 배의 증폭이 이루어집니다.

PCR은 다양한 용도로 사용됩니다. 병원체 DNA를 검출하여 감염을 진단하고, DNA를 증폭하여 염기서열 분석 및 복제를 수행하며, 돌연변이 및 유전 질환을 검출합니다. 또한, 범죄 현장에서 DNA를 분석하는 법의학 분야와, RT-PCR이라는 변형된 방법을 통해 유전자 발현을 연구하고 RNA를 정량화하는 연구에도 사용됩니다. 특히 코로나19 팬데믹 기간 동안 PCR 검사는 우리 일상생활에서 널리 알려지게 되었습니다.

이 기술은 간단하고 빠르며 민감합니다. 하지만 프라이머를 신중하게 설계하고, 오염을 제어하며, 조건을 최적화해야 합니다. 성공적으로 작동하면 극소량의 샘플에서도 분석에 필요한 충분한 양의 DNA를 얻을 수 있습니다. 하지만 실패할 경우, 잘못된 염기서열을 증폭시키거나 아무것도 증폭시키지 못할 수도 있습니다.