En 1983, mientras conducía por una autopista de California, Kary Mullis concibió una forma de copiar el ADN de manera exponencial. Esta idea se convirtió en la reacción en cadena de la polimerasa, o PCR. Le valió el Premio Nobel en 1993. La PCR es ahora una de las técnicas más utilizadas en biología. Puede amplificar una sola copia de ADN hasta convertirla en miles de millones de copias en pocas horas.

La reacción se desarrolla a través de tres ciclos de temperatura. La desnaturalización calienta el ADN a unos 95 grados Celsius, separando la doble hélice en cadenas simples. El hibridación lo enfría a unos 50-65 grados, permitiendo que los cebadores se unan a la secuencia objetivo. La extensión lo eleva a unos 72 grados, donde una ADN polimerasa termoestable, generalmente Taq, extiende los cebadores y sintetiza nuevas cadenas. Cada ciclo duplica la cantidad de ADN. Treinta ciclos producen una amplificación de mil millones de veces.

La PCR se utiliza para diversos fines. Diagnostica infecciones detectando el ADN de patógenos. Amplifica el ADN para su secuenciación y clonación. Detecta mutaciones y trastornos genéticos. Se utiliza en medicina forense para analizar el ADN de escenas del crimen. En investigación, se emplea para estudiar la expresión génica y cuantificar el ARN, en una variante denominada RT-PCR. Durante la pandemia de COVID-19, las pruebas PCR se convirtieron en un término de uso común.

La técnica es sencilla, rápida y sensible. Requiere un diseño cuidadoso de los cebadores, el control de la contaminación y la optimización de las condiciones. Cuando funciona, convierte una pequeña muestra en suficiente ADN para su análisis. Cuando falla, puede amplificar una secuencia incorrecta o no amplificar nada en absoluto.