Sindrom Down adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21, baik sebagian maupun seluruhnya. Perbedaan perkembangan yang dihasilkan memengaruhi kemampuan intelektual, ciri fisik, dan kesehatan dalam berbagai tingkatan.

Sebagian besar kasus timbul akibat nondisjungsi selama pembentukan sel telur atau sperma, sehingga embrio menerima tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti biasanya. Usia ibu yang lanjut meningkatkan kemungkinan terjadinya kondisi ini. Ciri fisik yang khas meliputi profil wajah yang datar, mata yang miring ke atas, lipatan tunggal di telapak tangan, dan penurunan tonus otot. Keterbelakangan intelektual hampir selalu ada, berkisar dari ringan hingga sedang pada sebagian besar individu. Cacat jantung bawaan, masalah pendengaran dan penglihatan, serta risiko lebih tinggi terhadap kondisi medis tertentu adalah hal yang umum terjadi.

Intervensi dini—terapi wicara, terapi fisik, dukungan pendidikan—meningkatkan hasil secara substansial. Banyak orang dengan sindrom Down bersekolah, bekerja, dan hidup semi-mandiri sebagai orang dewasa. Harapan hidup telah meningkat secara dramatis dengan perawatan medis yang lebih baik. Skrining prenatal dan pengujian diagnostik tersedia, yang menimbulkan pertanyaan etis dan pribadi yang berkelanjutan bagi calon orang tua.

Sindrom Down adalah realitas kromosom yang membentuk perkembangan, namun rentang pencapaian individu tetap luas.